Андрей Смирнов
Время чтения: ~21 мин.
Просмотров: 0

Синдром дауна признаки у новорожденных фото

Особенности

Особенности развития детей с синдромом требуют повышенного медицинского внимания. При рождении, надо получить электрокардиограмму и ультразвук сердца. Хирургическое вмешательство для сердечных проблем может потребоваться уже в три месяца. Проблемы с сердечным клапаном могут возникать у молодых людей, дальнейшее ультразвуковое обследование нужно для подростков и в раннем взрослом возрасте. Из-за повышенного риска рака яичек, врачи рекомендуют проверять их ежегодно.

Обследование здоровья

Рекомендуемый скрининг
тестированиедетиВзрослые
слух6 месяцев, 12 месяцев, затем ежегодно3-5 лет
T4 и TSH6 месяцев, затем ежегодно
Глаза6 месяцев, затем ежегодно3-5 лет
Зубы2 года, затем каждые 6 месяцев
Глютеновая болезньот 2 до 3 летили раньше, если возникают симптомы
Исследование сна3 до 4 лет, или раньше, если есть симптомыот обструктивного апноэ во время сна
Рентгенография шеиОт 3 до 5 лет

Физическая терапия фокусируется конкретно на развитии моторики и обучении взаимодействию со средой. Речевая, помогает подготовиться к более позднему развитию речи.

Тонзилэктомия делается, чтобы избавиться от апноэ во сне и инфекций горла.

Пластическая хирургия предлагается как метод улучшения внешнего вида. Иногда, это способ улучшить речь. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорной.

Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако они плохо подкреплены доказательствами. К ним относятся: диеты, массаж, терапия животными, хиропрактика, натуропатия и другие. Некоторые альтернативные методы лечения вредны.

Возможные сложности:

  • Языковые нарушения;
  • Отсроченное социальное развитие;
  • Импульсивность;
  • Дефицит внимания;
  • Сенсорные проблемы;
  • Медленное развитие (ползание, ходьба);
  • Аутичные симптомы.

Несмотря на то, что многие люди, имеющие синдром Дауна, имеют теплый и дружелюбный характер, совокупность этих симптомов приводит к нежелательному поведению, в том числе:

  • Агрессии;
  • Проблемам самообслуживания;
  • Отказ выполнять запросы;
  • Переедание;

В результате некоторым людям, требуется подкрепление положительного поведения. Профессиональная физиотерапия полезна при решении сенсорных проблем или медленном физическом развитии.

Медицинские аномалии

Есть несколько признаков медицинских заболеваний при болезни дауна у ребенка. Существуют общие клинические состояния, такие как врожденные пороки сердца (30-50%), расстройства уха и горла, нарушения слуха, зрения, эндокринные, неврологические, желудочно-кишечные расстройства (5-7%). Некоторые распространенные сердечные дефекты – предсердная перегородка, артериальный прототип протоков, дефекты межжелудочковой перегородки.

У младенцев обнаруживаются желудочно-кишечные пороки развития, которые, скорее всего, потребуют хирургического вмешательства. Они имеют высокий уровень заболеваемости верхних дыхательных путей, таких как астма и бронхит, средний отит, потеря зрения, пороки развития зубов, судороги. Обструктивные нарушения сна, такие как шумное дыхание, апноэ во сне являются общими. Распространено развитие пневмонии, некоторых заболеваний почек и на 20% больше шансов на развитие лейкемии.

Подростки с синдромом Дауна демонстрируют: увеличение веса, кожные инфекции, психические расстройства. Увеличение веса может быть связано с уменьшением физической активности, увеличением потребления пищи, проблемами щитовидной железы.

Узнать больше Лекарство от болезни Альцгеймера для людей с синдромом Дауна

Увеличение веса способствует кожным инфекциям, которые развиваются в абсцессы. Поэтому правильная гигиена имеет решающее значение в подростковом периоде. Клиническая депрессия также распространена во время подростковой стадии. Взрослые люди с синдромом Дауна склонны к болезни Альцгеймера.

Синдром Дауна и пять дней плача в роддоме

Звоню мужу и говорю, что у ребенка есть проблемы. Голос срывается. «Ведь мы ее не оставим здесь?» — зачем-то спрашиваю я, хотя прекрасно понимаю, что не оставим. «Конечно, заберем!!»

Пять дней в роддоме — пять дней непрерывного плача. Да, я грешна, я бесконечно грешна, но в чем вина ребенка?! Я реву от того, что будущее моей девочки – это сплошная чернота, ужас и кошмар! Как мне сказать о ней маме? Как к ней будут относиться родители других детей на детской площадке! Воображение рисовало одну картину хуже другой, и я с новой силой заливалась слезами. Да, у семьи был глубочайший шок. Мы были совсем не готовы к появлению ТАКОГО ребенка. И ее будущие муки надолго встали между мной и Богом.

Сейчас моей девочке почти 3 года. За свою короткую жизнь она уже увидела много интересного, ездила с нами в путешествия! Она окружена заботой и любовью всей большой семьи. Ее глаза полны задора и радости от встречи с миром! И Господь пока был милостив к нам: мир не поворачивался к ней другими своими сторонами.

Вопрос «За что мне это?» — самый тупиковый вопрос гордого человека. Его я сразу отмела за ненадобностью. А вот для чего? Наверное, чтобы я стала более терпеливая, терпимая, научилась любить вот такого особого человечка без купюр и условий, т.е. просто научилась ЛЮБИТЬ.

Это пока трудно дается мне. Иногда мне кажется, что пилкой для маникюра мне надо из мраморной жилы сделать статую. И порой уныние охватывает меня. И только одно средство помогает в такие тяжелые моменты – молитва. Нет, все не так просто, я еще полна смешных претензий к Богу. Но, видимо, мне надо делать, как минимум, две статуи – себя и свою дочь.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

  1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением

Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

  1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
  2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
  3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
  4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Что это такое

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.

Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.

В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.

Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.

Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.

В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.

Профилактика

Специфической профилактики нет. Поздняя беременность в большей степени сопряжена с риском появления ребеночка с генетической аномалией. Поэтому всем женщинам, чей возраст превышает 35 лет, на ранних сроках желательно проходить скрининг.

Когда один родитель представляет собой носителя сбалансированной транслокации с поражением 21-й хромосомы, обязательно проводят дородовую диагностику. Если результат анализа крови выявит подозрение на хромосомные мутации, он должен подтверждаться инвазивными методиками.

Генетики рекомендуют заранее планировать беременность, чтобы иметь детей здоровых и желанных. Если у будущих отца и матери есть в роду патологии, которые могут передаваться по наследству, или отягощенная наследственность (предпосылки для развития онкологических заболеваний, аутоиммунных процессов и т. д.), нужно предварительно пройти комплексное обследование. С помощью генетики можно заранее выявлять проблемы и свести к минимуму нежелательные последствия.

На появление синдрома Дауна не оказывают влияния такие факторы, как течение беременности, резус-фактор, правильный образ жизни родителей, ЭКО и т. д. Однако желательно готовиться к зачатию. Женщина, вынашивающая плод, должна себя беречь, чтобы не повышать риск развития различных внутриутробных аномалий.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

  • брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
  • уплощенное лицо — 90%;
  • плоский затылок — 75%;
  • микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
  • эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
  • плоский нос (гипоплазия носовых костей);
  • высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
  • пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
  • широкая и короткая шея — 45%;
  • шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
  • укороченные конечности — 70%;
  • недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
  • низкий тонус мышц — 80%;
  • изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
  • кривой мизинец — 60%;
  • одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
  • длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
  • появление большого числа локтевых петель;
  • состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
  • аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
  • катаракта — 65%;
  • косоглазие — 30%;
  • высокий свод неба — 55%;
  • диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
  • зубные аномалии — 65%;
  • врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
  • маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
  • врожденные лейкозы;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
  • пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Причины

Возникновение заболевания не связано с национальностью, здоровьем, образом жизни и наличием вредных привычек родителей у ребенка с даунизмом. На развитие пациента с синдромом влияют возраст матери и отца, половые связи между родственниками и наследственность. Самым значимым является возраст матери, зависимость риска рождения больного даунизмом следующая:

  • до 25 лет – 1 к 1400;
  • до 30 – 1 к 1000;
  • в 35 – 1 к 350;
  • в 42 – 1 к 60;
  • в 49 – 1 к 12.

Причины возникновения при беременности

Только лишняя хромосома у человека вызывает даунизм, других причин нет. Она появляется в результате нарушения созревания половых клеток, когда 23-й паре не удается разойтись правильно. В некоторых случаях, употребление психотропных веществ и алкоголя, курение в период беременности могут нарушить генетический материал, вызвав аномалии, что приведет к заболеванию у пациента.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

  • Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
  • Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

  • Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
  • Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
  • Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
  • Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

  • экологическая обстановка;
  • некоторые медикаменты;
  • курение;
  • алкоголизм;
  • радиация;
  • некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

  • 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
  • 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
  • 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
  • 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
  • 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
  • до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

  • Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
  • Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
  • Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
  • При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
  • Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
  • Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
  • Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
  • Нос имеет седловидную форму.
  • Подбородок и рок имеет небольшой размер.
  • Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
  • Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
  • Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

  • Пониженный уровень защитных реакций организма.
  • Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
  • Наблюдаются нарушения физиологической формы.
  • Неправильная работа сердца и сосудов.
  • Наличие других сопутствующих болезней.

Дети с синдромом Дауна. Признаки даунизма у детей

Синдром Дауна. Этот диагноз большинство родителей считают приговором для своего ребенка, и во многом это результат предубеждений и многочисленных мифов, которые до сих пор широко распространены в нашем обществе.

Солнечные дети с синдромом Дауна и общество

Мамы таких малышей все еще ловят косые взгляды окружающих, когда гуляют с ребенком на детской площадке, их дети обделены в общении со сверстниками, поскольку в нашей стране у ребенка с подобным заболеванием нет возможности посещать обычный детский сад вместе с другими ребятишками, а попасть в специализированный центр достаточно проблематично.

Еще в роддоме на родителей ребенка с синдромом Дауна оказывается огромное психологическое давление со стороны медицинского персонала и многие мамы, поддавшись уговорам, отказываются от своих малышей. Кроме того, встречаются и случаи, когда «заботливые» гинекологи предлагают такой маме сделать аборт, если «признаки даунизма» обнаруживаются во время скрининг-теста и УЗИ, хотя данные анализы не всегда дают стопроцентный результат.

В нашей статье мы хотим немного разбить стереотипы, сложившиеся в обществе, и рассказать об особенностях развития солнечных детей.

Почему рождаются дети-дауны (с синдромом Дауна) и чем они отличаются от нас?

Еще из школьного курса генетики, мы знаем, что каждая клетка представляет собой хранилище хромосом – компактных частиц, которые несут в себе генетическую информацию. Количество таких частиц у здорового человека составляет 23 пары, а, следовательно, 46 штук, у детей с синдромом Дауна в 21 первой паре хромосом появляется одна лишняя, в результате этого происходят генетические нарушения. Изучением данной аномалии занимался британский ученый Джон Лэнгдон Даун, который впервые описал этот во второй половине XIX века, отсюда и название данного заболевания. Хотя слово «заболевание» здесь неуместно. Синдром Дауна у детей – это хромосомная аномалия, которая не поддается лечению, единственное, что требуется такому малышу – это безграничная любовь родителей, качественное медицинское обслуживание и благожелательное отношение окружающих.

Мы не можем дать вам точного ответа на вопрос: почему рождаются дети с синдромом Дауна, данная генетическая аномалия до сих пор является загадкой для ученых. Однако в ходе исследований установлено, что риск появления на свет детей с подобными отклонениями значительно возрастает у женщин, чей возраст превышает 35 лет, а также в семьях, где в роду имеются генетические заболевания.

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации