Андрей Смирнов
Время чтения: ~12 мин.
Просмотров: 0

Скрининг новорожденных

Приложение 1. Положение о проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных | ГАРАНТ

Приложение 1к приказу Департаментаздравоохранения г. Москвы

от 12 марта 2014 г. N 229

Положениео проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных

1. Настоящее положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных (далее – скрининг) с целью раннего выявления и дифференциальной диагностики врожденных пороков сердца у новорожденных, а также снижения младенческой смертности.

2. Скрининг проводится врачом-неонатологом в родильных домах (отделениях).

Скрининг проводится в два этапа:

– I этап (первичный скрининг) – в первые сутки жизни ребенка;

– II этап – на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома).

3. По результатам скрининга заполняется “Карта скрининга на выявление врожденного порока сердца”, которая вносится в историю развития новорожденного (форма 097/у).

Отметка о проведении скрининга (“Скрининг ВПС проведен, дата”) проставляется в “Обменную карту” (сведения родильного дома, родильного отделения больницы о новорожденном) – форма 113/у.

4. I этап (первичный скрининг) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– оценка пульсации периферических артерий конечностей;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (желательно одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– характеристика центральной нервной системы;

– аускультация сердца с подсчетом частоты сердечных сокращений.

Основанием для назначения консультации врача детского кардиолога, в том числе с учетом результатов первичного скрининга, является выявление хотя бы одного из следующих симптомов:

– центральный цианоз (цианоз всех кожных покровов и слизистых) с показателями пульсоксиметрии на руке менее 90%; цианоз нижних конечностей или дифференцированный (асимметричный) цианоз (“симптом Арлекина”);

– признаки сниженного системного кровообращения: низкое наполнение пульса на артериях правой руки и/или ног, похолодание конечностей, слабое наполнение капиллярного русла кончиков пальцев, бледность/серость кожных покровов, снижение диуреза, угнетение центральной нервной системы, увеличение размеров печени;

– шумы при аускультации сердца;

– тахипное с признаками дыхательного дистресса;

– выявление частоты сердечных сокращений более 180 ударов в минуту, или менее 100 ударов в минуту, а также наличие аритмии.

5. II этап – осмотр и обследование ребенка на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– измерение артериального давления на правой руке и любой ноге;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– аускультация сердца и легких;

– оценка расположения сердца в грудной полости, печени в брюшной полости;

– оценка наличия синдромальной патологии и других врожденных дефектов развития;

– электрокардиография по показаниям – назначается в случае выявления хотя бы одного из патологических признаков или симптомов.

Основанием для неотложного обследования ребенка врачом детским кардиологом выездной неонатальной бригады ГБУЗ “ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова”, в том числе с учетом результатов II этапа неонатального скрининга, а также решения вопроса о необходимости перевода в специализированный стационар является:

– центральный цианоз или серость кожных покровов;

– отсутствие или значительное ослабление пульсации артерий конечностей, олигурия;

– снижение систолического артериального давления (АД) на нижних конечностях на 10 мм. рт. ст. и более, по сравнению с АД на правой руке;

– насыщение крови кислородом по данным пульсоксиметрии на правой руке выше на 5% и более, чем на ноге;

– тахипное выше 60 в минуту с элементами дыхательного дистресса;

– увеличение печени (нижний край печени выступает из-под края реберной дуги более чем на 2 см);

– частота сердечных сокращений выше 180 в минуту или менее 100 в минуту, сердечная аритмия;

– шумы в сердце (наименее информативный симптом).

7. При наличии показаний перевода в специализированный стационар в связи с выявленной врожденной патологией сердечно-сосудистой системы перевод осуществляется в соответствии с действующими распорядительными документами Департамента здравоохранения города Москвы.

Современные методы лечения при положительном результате скриннга

Несмотря на то, что все описанные диагнозы довольно редки, они достаточно изучены и имеют большой процент положительной динамики при своевременном и адекватном лечении.

ЗаболеваниеСпособы лечения
Фенилкетонурия
  • Довольно успешно лечится лишь соблюдением жесткой диеты. Из меню придется исключить любые продукты, содержащие фенилаланин: рыбу, мясо, молочные и другие продукты, содержащие данную аминокислоту или ее производные.
  •  Но! Грудное вскармливание может быть не противопоказано, если кормящая мать будет придерживаться также определенной диеты и правильно рассчитывать количество поступающего фенилаланина. В интернете можно найти примерную таблицу, где представлены усредненные цифры, но лучше, если режим питания и порции составит врач-диетолог, который впоследствии и будет наблюдать ребенка.
Гипотериоз

Прогноз: Если лечение начать с запозданием, то ткани головного мозга сильно пострадают и поимо компенсации функции щитовидной железы придется бороться с умственным отставанием ребенка.

Прогноз: К сожалению, при муковисцидозе прогнозы куда менее обнадеживающие. Смертность детей при таком диагнозе достигает 60%. Затронуты сразу две сферы: желудочно-кишечный тракт и дыхательная система. Болезнь проявляет себя уже на 2 день после рождения.

Симптомы: Мекониевые массы скапливаются в тонком кишечнике, вызывая вздутие, рвоту и множество других неприятных последствий.

Диагностика: Для точной постановки диагноза приходится пройти ряд обследований, после чего врачи разработают целую систему для поддержания жизненно-важных функций.

Лечение:

  • Больные муковисцидозом вынуждены всю жизнь принимать ферменты для оптимизации работы поджелудочной железы, витаминные комплексы, придерживаться специальной диеты, ограничивающей жиры.
  • Помимо этого при легочной форме заболевания необходимы массажи, рефлексотерапия, муколтическая терапия, лечебная физкультура, дренажи, домашние кислородные концентраты и многое другое.
Адроногенитальный синдром
  • Требует длительной терапии преднизалоном.
  • Также врачи могут назначить кортикостероиды, гидрокортизон, минералокортикоиды.

Прогноз: В целом прогнозы по данному заболеванию при своевременном и адекватном лечении положительные.

Галактоземия

То есть грудное вскармливание таким детям не просто противопоказано, категорически запрещено.

Их рацион составляют смеси на основе сои. Также таким детям пропиывают комплекс витаминов, кокарбаксилазы и орорат калия.

Прогноз: Если лечение проводилось своевременно и правильно, то прогнозы для таких деток благоприятные. Если же результаты скрининга по каким-либо причинам задержались, то последствия такого нарушения обмена веществ становятся фатальными. Страдают практически все системы организма, в особенности нервная.

Дополнительные анализы

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок

Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность.
Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.

Для чего делают скрининг

Скрининг – исследование, позволяющее своевременно обнаружить патологии у младенца, связанные с генетическими отклонениями. Благодаря ему, многие заболевания могут быть диагностированы еще до появления первых симптомов. Это позволяет назначить лечение и свести к минимуму негативные последствия.

Выявление генетических заболеваний

Скрининг у новорожденных обычно проводится еще в роддоме. Из пятки младенца берут кровь не раньше, чем на четвертые сутки после рождения. Анализ позволяет оценить, есть ли у ребенка опасные генетические заболевания. Обычно исследование затрагивает пять из них, которые встречаются наиболее часто. Задача – начать лечение как можно быстрее, чтобы не допустить осложнений, избежать инвалидности и сделать жизнь полноценной и комфортной.

Обратите внимание! В группе риска находятся дети, родственники которых, даже дальние, страдали от генетических заболеваний. Даже в здоровой семье у малыша могут появиться отклонения

Поэтому не стоит игнорировать обследование.

С помощью пяточного скрининга новорожденных определяют возможность развития:

  • Муковисцидоза. Поражаются эндокринные железы, к которым относят надпочечники, гипофиз, щитовидку. Нарушается работа органов пищеварения и дыхания, страдает печень. Заболевание можно диагностировать даже без теста, если возникает непроходимость мекония, первородного кала. Такой симптом наблюдается у трети больных. Болезнь поддается лечению, способствует этому раннее обнаружение муковисцидоза;
  • Гипотериоза. При этом щитовидная железа не производит достаточное количество гормонов, необходимых для полноценного роста и развития. Обмен веществ замедляется. Это происходит, главным образом, из-за нехватки йода, вырабатываемого тироксином – гормоном, синтезируемым железой в малом объеме. С помощью медикаментозной терапии можно восполнить его недостаток, отрегулировав обменные процессы;
  • Андрогенитального синдрома. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. Снижается уровень кортизола, участвующего в углеводных обменах. В то же время уровень других стероидных гормонов повышается. Из-за нарушенного баланса у женщин появляются черты, характерные для мужчин. Кроме того, синдром может привести к болезням сердца и сосудов. Вылечить полностью его невозможно, только скорректировать течение, опираясь на гормональную терапию;
  • Фенилкетонурии. Заболевание успешно лечится, в чем помогает своевременная диагностика. При нем обмен веществ аминокислот нарушается. Чрезмерное накопление фениланина оказывает отравляющее действие на организм, в первую очередь поражая центральную нервную систему. Как результат наблюдается задержка умственного развития;
  • Галактоземии. Возникает ферментная недостаточность, вызывающая проблемы с расщеплением одного из сахаров – галактозы. Болезнь поражает печень, начало ее сопровождается пожелтением кожи, тошнотой, рвотой. Она может влиять на физическое и умственное развитие.

Выявление глухоты

Скрининг слуха обычно проводят в родильном доме

Выявить глухоту важно как можно раньше. Невозможность слышать то, что происходит вокруг, отражается на развитии ребенка, его умственных способностях и речевых навыках

Обратите внимание! Даже если малыш лишен слуха не полностью, он не может уловить некоторые звуки, воспринять предлоги. Ему гораздо сложнее овладеть речью

Важно проверить слух у новорожденных, чтобы избежать проблем в будущем

Диагностика глухоты

Выявление патологий

Патологии выявляются на основе осмотра новорожденного и анализов. Сразу после рождения состояние младенца оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы. Уже позже, когда малыш слегка адаптируется к миру и познакомится с мамой, проводят более тщательный осмотр. Врачи исследуют:

  • кожные покровы;
  • живот, оценивая печень и селезенку;
  • голову, определяя размеры родничков, и нет ли повреждений костей черепа;
  • шею, чтобы убедиться, что ключица не пострадала.

Также неонатолог проверяет мышечный тонус, сгибая и разгибая ноги и руки ребенка, смотрит, совпадают ли складки на ягодицах.

Осмотр новорожденного

Через месяц малыша направляют на УЗИ. При необходимости исследования проводят раньше.

Какие болезни могут выявиться при проведении скрининга новорожденного

Согласно программе скрининга новорожденных в роддоме, исследование позволяет выявить пять видов заболеваний генетического плана, которые может определить анализ. Сюда относят:

  • Гипотиреоз врожденного типа. Это заболевание, при котором нарушается выработка некоторых видов гормонов. Щитовидная железа начинает вырабатывать меньшее количество гормонов, а это, в свою очередь, ведет к нарушению обмена веществ в организме, что приводит к отставанию умственного и физического развития. Также при этом могут отмечаться нарушения в функционировании некоторых важных органов и систем в организме малыша. Такой вид заболевания можно лечить гормональными препаратами. Если начать проводить лечение еще до того, как будут проявляться клинические симптомы, то так можно предотвратить или свести к минимуму развитие заболевания в дальнейшем.
  • Адреногенитальный синдром. При такой патологии отмечается недостаточность гормонов коры надпочечников, то есть кортизола. Это бывает при чрезмерной выработке андрогенов. Такое заболевание может проявиться в том, что возникает нарушение полового развития малышей, ввиду чего они часто страдают низкорослостью. Помимо этого, могут присутствовать проблемы с таким органом, как почки. Бывают даже очень серьезные нарушения работы этого органа, которые могут привести к смерти.
  • Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, которые занимаются расщеплением аминокислоты — фенилаланин. А она содержится в большинстве белковых продуктов. Если в организме она не будет расщепляться, то это приведет к тому, что она начнет накапливаться и начнет оказывать токсическое воздействие на нервные клетки и клетки головного мозга. Ввиду такого воздействия у ребенка отмечается умственная отсталость. Однако своевременное лечение позволяет исключить серьезные виды осложнений. Однако, как правило, полностью оно не излечивается, а остается на всю жизнь. Терапию проводят при помощи соблюдения специальной диеты и приема необходимых лекарственных средств.
  • Галактоземия — это нарушение обмена веществ, при котором начинается мутирование гена, который в ответе за преобразование галактозы. Ввиду этого она не имеет возможности ферментироваться и начинает накапливаться в организме, отравляя его. При этом отмечается поражение центральной нервной системы, печени, а также начинает ухудшаться зрение. Надо отметить, что галактоза содержится в молоке. Поэтому при подобном заболевании молоко необходимо полностью исключить из питания ребенка.
  • Муковисцидоз. Муковисцидоз — это вид заболевания, которое имеет связь с нарушением работы всех тех органов, которые занимаются выработкой слизи и секрета. То есть сюда относят кишечник, легкие, поджелудочную железу, бронхи, потовые, сальные железы. Слизь и секрет, которые они вырабатывают становятся более густыми и вязкими, а это приводит к тому, что органам становится значительно труднее выполнять свои функции. Тогда у больного вследствие муковисцидоза появляется нарушение пищеварения и дыхания.

Дополнительный скрининг новорожденного

Помимо неонатального скрининга новорожденного, существует и иная форма скрининга, который проводится обычно в первый месяц жизни ребенка. Сюда относят:

  • УЗИ скрининг;
  • осмотр узкими специалистами.

УЗИ скрининг обычно включает обследование тазобедренных суставов и головного мозга. Нередко также смотря и органы брюшной полости.

УЗИ головного мозга или нейросонография позволяет выявить патологии в самом раннем возрасте и разработать методику терапии и последующей реабилитации. В дальнейшем это поможет ребенку нормально развиваться.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов может помочь выявить наличие у ребенка вывиха или дисплазии тазобедренных суставов. Если начать лечение в самом раннем возрасте, то в дальнейшем не потребуется вмешательство хирурга в систему опорно-двигательного аппарата. А вот если возможные проблемы не выявить до года, то это может привести к возникновению хромоты, тяжести при ходьбе и даже инвалидности. Тогда может помочь только хирургическое вмешательство.

Также необходимо пройти обследование у специалистов узкой направленности. То есть посетить невролога, проверить зрение, пройти обследование у хирурга, лора и т.д. У педиатра же после выписки из роддома необходимо наблюдаться ежемесячно.

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации