Андрей Смирнов
Время чтения: ~12 мин.
Просмотров: 0

Узи новорожденному как комплексная оценка состояния здоровья малыша: мнение эксперта

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит , который проходит в период с по беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Особенности генетических заболеваний: факторы риска

Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия. Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами. Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме?

Первые дни жизни малыша изобилуют всяческими исследованиями, осмотрами и процедурами. Перечислю, какие анализы берут у новорожденных в роддоме. Это может быть:

  1. Анализ крови;
  2. Анализ мочи;
  3. Анализ кала.

Также делают:

  • обследование физического состояния по шкале Апгар;
  • проверку слуха (читайте в статье о том, когда новорожденный начинает слышать>>>);
  • ультразвуковое исследование;
  • кроме этого обязательно проводится закапывание глаз Альбуцидом (вам может быть интересно узнать о том, когда новорожденный начинает видеть>>>)?;
  • этим же веществом обрабатывают половые органы у девочек (читайте актуальную статью: Как подмывать новорожденную девочку и мальчика?>>>).

За время нахождения в роддоме новорожденному ставят первые прививки. Обычно их две:

  1. БЦЖ (противотуберкулезная);
  2. от гепатита В.

Врач может сделать и персональные назначения:

  • инъекция витамина К;
  • питание с глюкозой.

Обычно, любая процедура скрининга новорожденных в роддоме сопровождается разъяснениями доктора: как и для чего она будет проводиться. Но в любом случае нужно понимать, что в медицинском учреждении никто без необходимости не станет проводить ненужные манипуляции. Каждая из них важна для укрепления здоровья вашего малыша.

Что такое скрининг новорожденных

Речь идет о специальном анализе крови, помогающим провести первичную диагностику и выявить по меньшей мере пятьдесят врожденных нарушений. Технология сегодня считается одним из точнейших способов обнаружения генетически развивающихся патологий.

Когда проводят

Анализ предписывается провести в течение первых десять суток жизни, но точной даты нет – многое зависит от обстоятельств. Однако скрининг не следует назначать на 2 или 3 день после рождения, поскольку при процедуре, проведенной настолько рано, имеется риски получения неточного результата – показывает ложноотрицательный или ложноположительный.

Обычно кровь для изучения у малышей, появившихся на свет вовремя, берут в родильном отделении на 3 день жизни. Недоношенным деткам рекомендуется тестирование на 7 день. Если матерь с ребенком к этому дню были выписаны из медицинского учреждения, то кровь берется в домашних условиях или в учреждении.

Столь ранние сроки назначения скрининга обуславливаются тем, что ряд генетических заболеваний дает о себе знать в первые же 7-14 дней жизни и крайне важно вовремя определить их, чтобы начать лечение заблаговременно. Однако полное тестирование, в которое входит диагностика большего числа недугов, может назначаться и позже

В 3-х месячном возрасте кровь берется уже не из пятки, а из пальца.

Обязателен ли

Согласно требованиям ВОЗ, процедура скрининга внесена в перечень обязательных медицинских тестов для младенцев. Многие матери в России привыкли называть этот анализ «пяточным тестом» ведь кровь для исследования берется именно оттуда. Нужно понимать, что положительный результат не обязательно говорит о наличии у ребенка какого-либо недугов. Для окончательной уверенности родители получают назначение на более детальное обследование.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Что изменилось в исследованиях?

Раньше профилактические осмотры проводились по приказу №1346н, но он больше не действует. Вместо него вступил в силу приказ №514н, и в профосмотрах детей появились значительные изменения. В этом документе обновился список врачей и исследований, которые назначают для профилактики детских заболеваний.

Профилактические осмотры проводят в детской поликлинике. Во время профосмотров устанавливают группу здоровья от I до V, которая необходима для определения допустимой физической нагрузки.

Ниже перечислены, какие из специалистов должны осматривать ребенка в 2019 году в зависимости от его возраста. В этом списке отмечено, какие обследования убрали, а какие добавили.

— В 1 месяц жизни ребенка осматривает педиатр, невролог, детский хирург, офтальмолог. Делают УЗИ брюшной полости (комплексное), УЗИ почек, УЗИ тазобедренных суставов, эхокардиографию, нейросонографию, аудиологический скрининг.

Добавили: детского стоматолога, эхокардиографию.

Убрали: УЗИ сердца.

— С двух до 11 месяцев ребенка осматривает педиатр один раз в месяц. Исключение в три месяца – помимо педиатра ребенка осматривает травматолог-ортопед.

Добавили к осмотрам в два месяца: общий анализ мочи и крови.

Убрали в три месяца: невролога, а в шесть месяцев — невролога и детского хирурга. Также убрали общий анализ мочи и крови в три, шесть и девять месяцев.

— В 12 месяцев осмотр проводят: педиатр, невролог, детский хирург, отоларинголог, травматолог-ортопед, офтальмолог. Делают общий анализ мочи и крови и электрокардиографию.

Добавили: травматолога-ортопеда.

Убрали: стоматолога, детского психиатра и исследования уровня глюкозы в крови.

— В год и три (а также шесть) месяцев проводят только осмотр педиатра.

— В два года ребенка осматривает педиатр, стоматолог и детский психиатр.

Добавили: детского психиатра.

Убрали: осмотр педиатра в два года шесть месяцев.

— В три года в профосмотре участвуют: педиатр, невролог, детский хирург, стоматолог, отоларинголог, офтальмолог, акушер-гинеколог, уролог-андролог. Делают общий анализ крови и мочи.

Убрали: осмотр психиатра и исследование на уровень глюкозы в крови.

— В четыре года и пять лет: педиатр и детский стоматолог

Добавили: стоматолога.

Убрали: детского хирурга, общий анализ мочи и крови.

— Расширенный медосмотр перед школой теперь будет проходить не в семь, а в шесть лет. Теперь ребенка в шесть лет будут осматривать: педиатр, невролог, детский стоматолог, офтальмолог, отоларинголог, также необходимо будет сдать общий анализ крови и мочи. Делают УЗИ брюшной полости и почек, эхокардиографию и электрокардиографию.

Добавили: эхокардиографию.

Убрали: УЗИ сердца, щитовидной железы и органов репродуктивной сферы.

— В семь лет: педиатр, невролог, детский стоматолог, офтальмолог, отоларинголог, общий анализ крови и мочи.

Добавили: отоларинголога.

Убрали: исследование на уровень глюкозы в крови.

— В восемь и девять лет: педиатр и детский стоматолог

Добавили: детского стоматолога.

Убрали: общий анализ крови, мочи и глюкозы.

— В десять лет: педиатр, невролог, детский стоматолог, эндокринолог, офтальмолог, травматолог-ортопед, проводят общий анализ мочи и крови.

Убрали: осмотры хирургом, отоларингологом и психиатром, а также общий анализ кала, анализ крови на глюкозу и эхокардиографию.

— В 11 и 12 лет: педиатр, стоматолог.

Убрали: офтальмолога в 11 лет и гинеколога с урологом в 12 лет, а также исследование на уровень глюкозы в крови.

— В 13 лет: педиатр, стоматолог, офтальмолог

Добавили: стоматолога и офтальмолога.

Убрали: общие анализы крови, мочи и глюкозу.

— В 14 лет: педиатр, стоматолог, детский гинеколог и уролог-андролог, психиатр подростковый.

Убрали: эндокринолога, невролога, офтальмолога, отоларинголога. Из исследований убрали: общий анализ мочи и крови, глюкозу, УЗИ органов брюшной полости, сердца, щитовидной железы и органов репродуктивной сферы, анализ на гормоны и электрокардиографию.

— В 15, 16 и 17 лет: педиатр, детский хирург, стоматолог, невролог, эндокринолог, офтальмолог, отоларинголог, травматолог-ортопед, детский гинеколог и уролог-андролог, психиатр подростковый, общий анализ мочи и крови, УЗИ брюшной полости, почек, электрокардиография.

Добавили: в 15 лет: УЗИ брюшной полости и почек.

Убрали: в 15, 16 и 17 лет флюорографию и исследование на уровень глюкозы в крови.

Обследования для малыша

Кроме врачей, ребенку в 1 месяц нужно пройти обязательные методы инструментальной диагностики.

Анализы новорожденному в 1 месяц нужно сдавать обязательно. Как правило, это общий анализ крови и мочи. Для проведения анализов для новорожденного в 1 месяц нужно собрать любую порцию мочи, желательно первую утреннюю.

К сожалению, с такими маленькими детьми это не всегда возможно, так как новорожденные мочатся чаще взрослых. Поэтому ничего страшного в том, что порция мочи для сдачи анализов у новорожденных в 1 месяц будет не первой, нет.

Самое главное — хорошо подмыть малыша перед сбором мочи. Для удобства можно воспользоваться специальным мочеприемником. Кровь на анализ новорожденного 1 месяца можно также сдавать в любое время, независимо от приема пищи.

УЗИ органов брюшной полости (комплексное)

Сонография проводится для визуализации строения органов пищеварительного тракта, раннего выявления врожденных пороков развития (пилоростеноза, атрезии кишечника). Методика также помогает обнаружить отклонения от возрастной нормы в формировании желудка и кишечника.

Эхокардиография

Существуют врожденные пороки развития и заболевания сердца, которые никак себя не проявляют. Чтобы их диагностировать, назначается ультразвуковое обследование органа.

УЗИ тазобедренных суставов

Скрининг проводится всем грудничкам, чтобы выявить минимальные нарушения формирования опорно-двигательной системы, которые невозможно обнаружить методом пальпации. Если по результатам УЗИ находят отклонения, ребенок направляется к ортопеду-травматологу.

Нейросонография

УЗИ головного мозга помогает обнаружить врожденные и генетические аномалии формирования нервной системы, кистозные образования. Если у малыша в анамнезе была родовая травма, специалист внимательно осматривает ткани на предмет внутричерепных кровоизлияний.

УЗИ почек

Ультразвуковое исследование необходимо, чтобы посмотреть структуру органа. У младенцев может быть врожденный гидронефроз или поликистоз почек, требующий хирургического лечения в раннем возрасте.

Аудиологический скрининг

По протоколу обследование должно проводиться в родильном доме в первые дни жизни. Если в медицинской карте нет сведений о результатах скрининга, его делают в детской поликлинике в 1 месяц. Специальным прибором проверяют слух, чтобы исключить тугоухость, глухоту.

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации